Anyagcsere-betegségek : Alkaptonuria (AKU)
Táplálkozásnak nevezzük a tápanyagok ételekkel történő bevitelét a szervezetbe, azok felszívódását és hasznosulását. A táplálkozás az élet alapvető feltétele, biztosítja a szövetek felépítéséhez, a veszteségek pótlásához szükséges anyagokat, az életfunkciók fenntartásához nélkülözhetetlen energiát. Ha az emésztőrendszerünk befogadta a táplálékot, segít annak lebontásában, emésztésében és felszívódásában. Az így feldolgozott tápanyagokat a véráram juttatja el a különböző szervekhez, amelyek hasznosítják őket. A veleszületett, öröklődő anyagcsere-betegségek alapja, hogy enzimhiány vagy csökkent enzimaktivitás következtében nem megfelelő a szervezetbe bejutott tápanyagok átalakítása. Így bizonyos nem kívánatos anyagok felhalmozódnak, míg mások, amelyek a szervezet működése szempontjából fontosak, nem képződnek.
Alkaptonuria (AKU) tünetei és kezelése
Mi az alkaptonuria (AKU)?
Az alkaptonuria (AKU) egy öröklődő, ritkán előforduló (250 000 emberből egynél fordul elő) anyagcserezavar. A betegség oka, hogy a szervezet nem képes megfelelően lebontani a homogentizinsavat (HGA), amely ennek hatására az felhalmozódik a szervezetben. Jellegzetes tünete a sötétbarna vagy fekete színű vizelet, amely akkor alakul ki, amikor hosszabb időn keresztül áll szabad levegőn.
Tünetek
Az alkaptonuria előfordulása és okai
Az öröklődő génhiba miatt, a szervezet nem tudja megfelelően lebontani a tirozin és a fenilalanin aminosavakat, emiatt a homogentizinsav nevű anyag felhalmozódik a szervezetben. Bár a rendellenességet gyakran gyermekkorban észlelik, előfordulhat, hogy csak felnőttkorban diagnosztizálják, amikor megjelenik az ízületi gyulladás vagy a fülporc sötét pigmentációja. Az életkor előrehaladtával az alkaptonuriában szenvedő betegnél kialakulhat degeneratív porckorong betegség és hátfájás, aorta- és mitrális billentyű szűkület, koszorúér-meszesedés is.
Szlovákiában jóval magasabb az alkaptonuriával diagnosztizált betegek száma, a világszerte mért tendenciával szemben.
Az alkaptonuria tünetei
- Állás közben a vizelet sötétbarna vagy fekete színűvé válik.
- Kékes-fekete pigmentáció a kötőszövetekben (ochronosis).
- A gerinc, valamint a nagyobb ízületek gyulladása.
- A szem ínhártyájának és a fülporcnak kék vagy szürkés elszíneződése.
Az alkaptonuria diagnózisa
Az alkaptonuria biokémiai vizsgálatára, vizeletvizsgálatot végeznek. A vizelet vas(III)-kloriddal történő keveredése után, pozitív esetben a vizelet feketévé válik.
A molekuláris diagnózis a HGD (homogentizátum 1,2-dioxigenáz) biallélikus patogén variánsainak azonosításán alapul.
Az alkaptonuria kezelése
Az alkaptonuria élethosszig tartó állapot. A diagnózis megállapítása után elsősorban a tünetek enyhítése a kezelés fő célja. Az alacsony fehérje tartalmú diéta eredményes lehet a kezelésben, de kiegészítő terápiaként a fizikoterápia különböző fajtái, valamint gyógyszerek segíthetnek. Visszafogott, de rendszeres testmozgás sokat segíthet az állapoton. Korai szakaszban jóga és pilates, később a séta, kerékpározás és úszás a célravezetőbb.
Az alkaptonuria szövődményei
- A homogentizinsav felhalmozódása a porcban sok alkaptonuriában szenvedő betegnél ízületi gyulladást okozhat.
- A szívbillentyűkben, különösen a mitrális billentyűkben történő felhalmozódás műtéti megoldást igényelhet.
- A koszorúér-betegség kialakulása sokkal hamarabb történhet meg az alkaptonúriában szenvedő betegeknél.
- Vesekövek is sűrűbben előfordulhatnak az anyagcsere betegségben szenvedők esetében.
Az alkaptonuria megelőzése
Prenatális tesztek (amniocentézis vagy chorionboholy-mintavétel) végezhetők a fejlődő baba állapotának szűrésére, ha a genetikai változást azonosították.
Munkamániás lehetsz? Ez a teszt segít eldönteni
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+30 °C
Minimum:
+13 °C
Többnyire felhőtlen, napos, száraz idő várható. Általában gyenge vagy mérsékelt marad a légmozgás. A legmagasabb nappali hőmérséklet 26 és 33 fok között valószínű, a nyugati tájakon lesz a melegebb idő. Késő estére 17 és 25 fok közé csökken a hőmérséklet. Fronthatással ma még nem kell számítani, az előrejelzések szerint ugyanakkor a jövő hét elején várható egy hidegfront, amely néhány fokos lehűlést hoz majd.
